Форресты Гампы отменяются

По данным ВОЗ, сегодня аутизмом страдает каждый 36-й ребенок. К примеру, в США ежегодно появляется на свете более 90 000 детей с подобным нарушением психического развития.


И тут сложно что-то сделать, ведь как известно аутизм очень трудно обнаружить сразу. Большинство детей, у которых потом врачи смогут диагностировать аутизм, должны достичь 5-летнего возраста. Именно тогда начинают проявляться четкие поведенческие признаки болезни.

Но и потом бывает множество трудностей. Процесс идентификации аутизма может затянуться на долгие годы. Это означает, что родителям и ребёнку предстоят десятки визитов к врачу, множество тестов по проверке речи и масса других стрессовых сложностей.

Когда проблемы в библиотеке генов

Доктор Синдзини Кунду, врач-рентгенолог из Вашингтонского университета, создала новый инструмент с использованием искусственного интеллекта, который помогает компьютерам понимать мозг.

Исследовательница назвала свой метод морфометрией на основе переноса. Он основывается на наблюдениях за переносом биологических веществ в мозге и предназначен для выявления повторяющихся последовательностей, связанных с ключевыми фрагментами в ДНК.



Последовательности в генокоде по-научному называются вариациями числа копий генов (CNV). Для лучшего понимания обратимся к аналогиям. Представьте себе, что геном — это библиотека, а гены — книги. Обычно у нас есть по две копии каждой книги (аллели) на полке, по одной от каждого родителя.

CNV происходит, когда у нас больше или меньше копий определенной книги. Дупликация — три или более копий. Делеция — когда отсутствует одна или несколько копий книги. Инверсия — книга перевернута вверх ногами. Транслокация — книга перемещена на другую полку.

CNV могут быть как маленькими, так и большими, и могут влиять на здоровье человека. Небольшие, как правило, проблем не вызывают и максимум, что могут, повлиять на развитие определенных заболеваний.

Крупные CNV могут вызывать серьезные заболевания, такие как синдром Дауна или синдром Вильямса, или быть связанными с раком и другими серьезными заболеваниями. Сейчас известно, что некоторые CNV имеют связь с аутизмом и могут быть обнаружены с помощью генетических тестов.

Точность феноменальная

Но доктор Синдзини Кунду решила пойти дальше и определить, как проявляются особенности CNV на морфологии мозговой ткани. Иными словами, у страдающих аутизмом должны быть какие-то характерные признаки в сером и белом веществе мозга. Например, движения белков, питательных веществ и другие процессы в мозге могут быть уникальными для аутических заболеваний.

Для этого доктор Кунду и ее команда набрала определенное количество подопытных с известными генетическими вариациями, связанными с аутизмом. Контрольная группа (без аутизма) была сформирована из похожих людей одного возраста, пола и уровня интеллекта. Это было сделано для того, чтобы уменьшить переменные, которые могли бы повлиять на результаты исследования.

У всех участников эксперимента были взяты ключевые генетические данные, а затем все пациенты прошли процедуру стандартного картографирования мозга с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ).



После весь полученный массив информации был отдан на изучение специально запрограммированному интеллекту. В итоге получился метод, способный идентифицировать генетические маркеры аутизма по биологической активности в мозге. Точность, как говорится, феноменальная — от 89 до 95%.


— профессор биомедицинской инженерии Густаво Роде, наставник Синдзини Кунду, университет Вирджинии.



Специалисты признают, методика доктора Кунду — это прорыв в диагностировании аутизма. Если раньше недуг определялся в основном через долгое (порой многолетнее) изучение поведения пациента, то теперь достаточно пройти МРТ и предоставить данные томографии ИИ. При этом не нужно менять медицинское оборудование, нейросеть прекрасно работает с данными, которые дает нынешняя аппаратура.


— Роде.